唐氏筛查怎么做？唐氏综合症需要产前筛查吗？

　　医疗保健提供者可以在怀孕期间或孩子出生后检查唐氏综合症。怀孕期间有两种类型的唐氏综合症测试：产前筛查测试。该测试可以显示胎儿患有唐氏综合症的可能性增加，但不能确定唐氏综合症确实存在。如果筛查测试显示可能性增加，则可以订购诊断测试。产前诊断测试。该测试可以确定是否存在唐氏综合症。与筛查测试相比，诊断测试对胎儿的风险略高。

　　唐氏综合症产前筛查

　　唐氏综合症产前筛查有多种选择。这些包括：

　　在怀孕的前三个月进行血液检查和超声波检查。这是在孕早期最被接受的筛查方法。验血使医疗保健提供者能够检查母亲血液中的“标志物”，例如某些蛋白质，表明唐氏综合症的可能性增加。然后医疗保健提供者进行超声波测试，该测试使用高频声波来创建图像。超声波可以检测到胎儿颈部后部的液体，这有时表明唐氏综合症。超声检查被称为颈部半透明的测量。在妊娠早期，与妊娠中期使用的方法相比，这种组合方法的检出率更有效或具有可比性。

　　唐氏综合症的产前诊断测试

　　如果筛查测试表明唐氏综合症的可能性，则可以进行诊断测试。ACOG建议所有年龄段的孕妇都可以选择跳过筛查测试并首先进行诊断测试。直到最近，只有35岁以上的女性和其他有风险的女性才被提供这种选择，因为诊断测试有轻微的流产风险。在进行诊断测试之前，孕妇及其家人可能希望与遗传顾问会面，讨论他们的家族史以及在特定情况下进行测试的风险和益处。

　　唐氏综合症的诊断测试包括移除遗传物质样本。取出后，检查样本中是否有来自21号染色体的额外物质，这可能表明胎儿患有唐氏综合症。父母通常会在一两周后得到测试结果。以下程序用于提取样品。

　　羊膜穿刺术。医疗保健提供者采集羊水样本，然后对其进行额外染色体测试。直到怀孕的第14至18周才能进行此测试。

　　绒毛膜绒毛取样(CVS)。医疗保健提供者从子宫的一部分中提取细胞样本，子宫是连接女性和胎儿的器官，然后测试样本中是否存在额外的染色体。该测试在怀孕的第9周和第11周之间进行。

　　经皮脐血取样(PUBS)。医疗保健提供者通过子宫在脐带中采集胎儿血液样本。然后测试血液中的额外染色体。PUBS是最准确的诊断方法，可以确认CVS或羊膜穿刺术的结果。然而，PUBS直到怀孕后期，也就是第18到22周才能进行。产前诊断测试确实会给母亲和胎儿带来一些风险，包括轻微的流产风险。如果您和您的家人正在考虑对唐氏综合症进行产前诊断测试，请与您的医疗保健提供者讨论所有风险和益处。

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