怀孕多久可以做先天性疾病筛查?孕期可以检查出哪些先天性疾病？

　　基因筛查可以帮助在出生前诊断某些遗传疾病的可能性。孕早期筛查是胎儿超声和母体血液检测的结合。这种筛查过程可以帮助确定胎儿患有某些先天缺陷的风险。

　　孕中期产前筛查可能包括多项血液检测，称为多重标志物。这些标记提供了有关婴儿患有某些遗传病或先天缺陷的风险的信息。

　　您可能会在怀孕的不同时间进行超声波检查，以检查胎儿的生长情况、估计您的预产期并寻找婴儿的任何结构异常。

　　怀孕期间的其他测试可能包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样(CVS)、胎儿监测、葡萄糖测试和B组链球菌培养。

　　孕早期产前筛查测试

　　孕早期筛查是胎儿超声和母体血液检测的结合。这种筛查过程可以帮助确定胎儿患有某些先天缺陷的风险。筛选测试可单独使用或与其他测试一起使用。

　　孕早期筛查包括：

　　胎儿颈部半透明的超声波。Nuchal半透明筛查使用超声波检查胎儿颈部后部的区域是否有液体增加或增厚。

　　用于胎儿鼻骨测定的超声。在某些患有某些染色体异常（例如唐氏综合症）的婴儿中，可能无法看到鼻骨。该筛查是在妊娠11至13周之间使用超声波进行的。

　　母体血清（血液）测试。这些血液测试测量所有孕妇血液中发现的两种物质：

　　妊娠相关血浆蛋白A。妊娠早期胎盘产生的一种蛋白质。异常水平与染色体异常的风险增加有关。

　　人绒毛膜促性腺激素。妊娠早期胎盘产生的一种激素。异常水平与染色体异常的风险增加有关。

　　当作为孕早期筛查测试一起使用时，颈部半透明筛查和母体血液测试有更大的能力确定胎儿是否可能有先天缺陷，例如唐氏综合症（21三体）和18三体。

　　如果这些早期妊娠筛查测试的结果异常，建议进行遗传咨询。可能需要额外的测试，例如绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺术、无细胞胎儿DNA或其他超声检查，才能准确诊断。

　　孕中期产前筛查测试

　　孕中期产前筛查可能包括多项血液检测，称为多重标志物。这些标记提供了有关您生下具有某些遗传疾病或先天缺陷的婴儿的潜在风险的信息。筛查通常通过在怀孕15至20周（16至18周是理想的）之间采集血液样本来完成。多个标记包括：

　　法新社筛查。也称为母体血清AFP，该血液测试可测量怀孕期间血液中的AFP水平。AFP是一种通常由胎儿肝脏产生的蛋白质，存在于胎儿周围的液体（羊水）中。它穿过胎盘并进入您的血液。AFP水平异常可能表明：预产期计算错误，因为怀孕期间的水平各不相同；胎儿腹壁缺陷；唐氏综合症或其他染色体异常；开放性神经管缺陷，如脊柱裂；双胞胎（不止一个胎儿产生蛋白质）。

　　雌三醇。这是一种由胎盘产生的激素。它可以在母体血液或尿液中测量，用于确定胎儿健康。

　　抑制素。这是一种由胎盘产生的激素。

　　人绒毛膜促性腺激素。这也是胎盘产生的一种激素。

　　AFP和其他标志物的异常测试结果可能意味着需要额外的测试。超声波用于确认您怀孕的里程碑并检查胎儿脊柱和其他身体部位是否有缺陷。为了准确诊断，可能需要进行羊膜穿刺术。

　　由于多重标记筛选不是诊断性的，因此它不是100%准确的。它有助于确定人群中的哪些人应该在怀孕期间接受额外的检测。当胎儿实际上健康时，假阳性结果可能表明存在问题。另一方面，假阴性结果表明胎儿确实有健康问题时的正常结果。

　　当您同时进行妊娠早期和中期筛查测试时，这些测试检测异常的能力比单独使用一次筛查的能力更强。使用妊娠早期和中期筛查时，可以检测到大多数唐氏综合症病例。

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