对于怀孕的宝妈们来说,腹中宝宝的健康和性别是最为关心的事情,宝妈们也经常会在怀孕的时候做B超,在内地有唐氏筛查的方法检测有没有患疾病,但是相比较而言,香港的无创dna基因检测会更加全面,更加准确,下面小编就来介绍一下香港的无创dna检测哪些?
香港无创DNA检测是一项具有高准确率的无创产前检测,敏儿安T21检测胎儿3种染色体三倍综合症、性染色体检测、多种染色体微缺失综合症等多项检测,并在孕妇怀孕10周时便可进行检测。认为新技术相比起传统产前筛查,具有更高的准确性,普通唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿,而香港无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样,只需抽取胳膊上的血即可检查,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。
基因检测可检测以下内容:
1.T13巴陶氏综合症
发病率: 1:5000
症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
2.T18爱德华氏综合症
发病率 1:3000
症状:通常有多种先天缺陷,大部份只能活几个月
3.T21唐氏综合症
发病率 1:700
症状:智力和发育迟缓
性染色体相关疾病有:
4.性染色体相关分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色体单体征
发病率 1:2000
症状:①心脏和血管畸形 ② 颈侧和颈后皮肤松弛 ③小手和脚的浮肿等。
5.性染色体相关分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏症
发病率 1:1000~1/500。
症状:本病患者的睾丸小而硬,乳房发育呈女性型乳房。一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
6.性染色体相关分析: 47, XXX (Triple X)本病又称为超雌综合症
发病率 1:2250
症状:大约有2/3病智力稍低,并有患精神病倾向。
7.性染色体相关分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄综合症
发病率 1:500到1000
症状:82%的智商比年龄相仿的兄弟姐妹稍低但不明显
8.1p36 deletion syndrome相关的微缺失分析1p36缺失症候群
发病率 1:5000
症状:视力与听觉上的障碍,癫痫(79%);脑萎缩(18%);多小脑回畸型,约44%的会出现心脏结构上的缺损.
9.2q33.1 deletion syndrome相关的微缺失分析
发病率 1-3:100
10.Angelman syndrome相关的微缺失分析天使综合症
发病率 1-3:100
症状:脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。
11.猫呜症候群Cri-du-Chat syndrome相关的微缺失分析“猫叫综合症”
发病率 1:100000
症状:体重轻、小头、小颜、小喉头、哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相关的微缺失分析
发病率 1:4000
症状:心脏畸形及以T淋巴细胞数量减少为主的免疫功能异常是影响预后的关键因素。
13.Langer-Giedion syndrome相关的微缺失分析毛发鼻指骨综合症
发病率 1:6000
症状:先天畸形
14.Prader-Willi syndrome相关的微缺失分析,愉快木偶综合征
发病率 1:15000
症状:隐睾-侏儒-肥胖-智力低下
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