什么是羊膜穿刺？羊水穿刺如何筛查DMD？

　　在做检查的时候，很多准妈妈都对“刺”这个词感到害怕，担心会不会刺破孩子，导致孩子流产，因此，尽管羊膜穿刺术被认为是产前诊断染色体异常的“金标准”，但这也让许多有条件的准妈妈们望而却步，进退两难，那么什么是羊膜穿刺？羊水穿刺如何筛查DMD？

　　一、什么是羊膜穿刺？

　　羊水穿刺，也叫羊膜穿刺，是一种产前检查的手段，通常是在16-22周，这个时候子宫的形状比较清晰，羊水比较多，容易抽出，而且容易损伤，而且羊水细胞也容易存活，所以培养的成功率也比较高，羊水穿刺术是在实时的超声波监测下，用一根细针穿透孕妇的腹部，通过宫壁，进入羊水腔，提取20 mL的羊水，采集羊水中的胚胎细胞，在两个星期后进行特殊的处理，获得胎儿的染色体，并进行核型分析。

　　二、羊水穿刺能检查什么？

　　因为能够采集到胎儿的全部染色体并进行遗传学的分析，能够发现胎儿的染色体数量和结构的异常，所以其诊断的准确率高达99％，几乎囊括了所有的染色体疾病，并且能够发现是否存在母婴血型不合、宫内感染、先天性代谢异常、胎儿成熟度等。

　　三、做羊水穿刺风险大吗？

　　羊水穿刺需要用细针刺入羊膜腔，这是一种有一定危险性的检查，有可能导致流产、感染等并发症，穿刺后流产的几率约为0.5％，其发生机率与孕妇自身体质、孕周、穿刺医师及超声医师的经验等因素有关，通过超声波进行羊膜腔穿刺，实时监控，可以清晰地看到胎儿的各个部分，不会伤害到孩子，羊水穿刺的时候，抽出来的羊水量不到8％，可以迅速补充，不用担心穿刺后羊水会减少，此方法在产前诊断中应用已有30余年，具有很高的准确率和安全性。

　　四、是否所有人都需要做羊水穿刺？

　　没有，羊水穿刺是一种非常规的产检，只能在必要的情况下进行，包括：

　　①年龄在35岁以上的孕妇；

　　②对无穿刺禁忌的高危妊娠进行唐氏筛查；

　　③夫妻中有染色体疾病或曾怀孕或有过染色体疾病的儿童；

　　④对妊娠妇女进行超声检查，结果显示有异常；

　　⑤非侵袭性DNA检查结果不正常的孕妇。

　　五、羊水穿刺如何筛查DMD？

　　羊水穿刺的话，大的问题是可以化验出来的，但是不能完全排除的。可以吃点补气血的中药进行调理治疗的。

　　羊水穿刺是一项很普通的妇产科检查，费用在1000元左右（每个地区、不同医院的收费都不一样），所以要综合考虑其中的利弊，如果是怀孕的女性，建议在怀孕周合适的时候，选择有产前检查资质的大医院做检查，一般情况下，羊膜穿刺的危险性要比自然流产低，所以做羊水穿刺的准妈妈们也不用太过担心。

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