唐氏症如何筛查?唐氏综合征的胎儿会有什么表现?

　　唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

　　唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每六百六十个婴儿儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。值得注意的是高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。因此如果是高龄产妇一定要做好唐氏筛查，那么唐氏症如何筛查呢?唐氏综合征的胎儿会有什么表现?

　　一、唐氏症如何筛查？

　　关于唐氏筛查呢，准妈妈们经常会有一些问题，唐氏筛查是什么呢？唐氏筛查他是先天愚型，无脑儿、脊柱裂、脑积水等这些遗传性疾病的筛查，那么唐诗筛查怎么查呢？我们选择在怀孕的15到20周内进行空腹化验检查，根据这个化验结果，结合孕妇的年龄、孕周等因素来进行风险评估，如果你是低风险，可以继续妊娠，定期的产检，如果是临界风险或者是高风险，就要进行无创DNA或者羊水穿刺检查。那那些大于35岁多胎、双胎的孕妈妈呢，是不适合这项检查的，需要直接进行无创DNA或者是羊水穿刺检查。

　　唐综合症呢，又叫二十一三体综合征，或称我们正常人的个体都是两队，从一号到二十一号都是两对，有时候会在这个监管结合时发生些错误，也就是说二十一号染色体多了一条叫二十一三体，会出现一些其它的一些器官或系统的结构异常，从出生缺陷的筛查来讲，一个是二十一三体的筛查，还有一个是结构缺陷的筛查，对于二十一三体的筛查，第一种是检查生化指标，它对于唐氏综合症的筛查的检出的效率，通常也就是在百分之六十到百分之七十左右，它的一个特点是便宜，大概也就是200块钱上下。另外一种更加高级的筛查方法叫无创DNA检测，这种检测是利用胎儿的游离DNA片段，就是这个胎儿发生染色体异常的风险有多大，对二十一三体的唐氏综合征的检出的准确率可以达到百分之九十八到九十九，对于费用的话大概在1000到2000块钱之间。

　　二、唐氏综合征的胎儿会有什么表现？

　　胎儿染色体的第21号染色体由两条变成了三条，那我们从这个图上就可以看到，染色体呢，我们正常人是有22对常染色体和一对性染色体来组成的，那么在第21号的时候，它由正常的两条变成了三条的时候，我们把它称为二十一三体综合征，也称为唐氏综合征，那么这样的孩子，他的主要表现为就是智力的低下，有一部分孩子呢，当然他这种脸是一种，我们称为国际脸，比如说眼裂、增宽，鼻梁塌陷，爱土舌头，甚至有的是孩子是通贯掌，有40％左右，这样的孩子呢，会合并心脏畸形，还有一些白血病，因为这种疾病，所有的染色体疾病，目前没有治疗方案，所以最佳的方法就是通过筛查，把这些高危的孕妇挑出来，再去做诊断，这样我们就可以降低出生缺陷，而且唐氏综合症这种孩子，他的寿命随着我们现在社会的医疗条件的提升，它的寿命越来越长，40岁，50岁，那么给社会和家庭带来了沉重的负担。

　　对于孕期以及备孕前都应该引起重视，这样才能更好的迎接健康的宝宝。

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