唐氏筛查是什么？唐氏筛查检测具体是什么？

　　对于准妈妈来说，怀孕的时候在每一个不同的阶段都要做相应的检查，而唐氏筛查就是其中的一项检查。很多准妈妈对这项检查不是十分的了解，下面我们一起看看唐氏筛查是什么。

　　唐氏筛查是什么？

　　唐氏筛查实际上是一种通过抽取孕妇血清，来计算出孕妇体内胎儿存在先天缺陷有多高几率的一种检测方法。这种检查方法具有特殊意义，能够根据母体的血清来检测出胎儿的蛋白以及绒毛促性腺激素等物质的浓度，是每个孕妇在怀孕期间都必须做的一项检测。

　　唐氏筛查检测具体是什么？

　　羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样(CVS)和超声波是诊断测试的三个主要程序。

　　羊膜穿刺术—羊膜穿刺术最常用于识别染色体问题，例如唐氏综合症。当已知胎儿处于危险之中时，它可以检测其他遗传疾病，如囊性纤维化、泰萨克斯病和镰状细胞病。

　　用于基因检测的羊膜穿刺术通常在怀孕15至20周之间进行。在超声引导下，将针插入腹部以去除少量羊水。然后培养来自液体的细胞，并进行核型分析——对细胞染色体组成的分析。大约需要两周时间才能收到测试结果。

　　羊膜穿刺术可以高度准确地检测大多数染色体疾病，例如唐氏综合症。其他遗传疾病（如泰萨克斯病）的检测并非常规进行，但如果您的胎儿已知有风险，则可以通过专门的检测进行检测。也可以进行神经管缺陷的测试，例如脊柱裂。

　　羊膜穿刺术导致流产的风险很小——大约为100分之一或更少。在UCSF医疗中心进行的手术的流产率低于350分之一。

　　绒毛膜绒毛取样(CVS)—与羊膜穿刺术一样，绒毛膜绒毛取样最常用于识别染色体问题，例如唐氏综合症。它可以检测高危胎儿的其他遗传疾病，如囊性纤维化、泰萨克斯病和镰状细胞病。与羊膜穿刺术相比，CVS的主要优势在于它在怀孕早期进行，在10到12周而不是15到20周。

　　CVS涉及从胎盘中取出一小块组织。在超声引导下，用针穿过腹部或导管穿过子宫颈获得组织。然后培养组织并对细胞的染色体构成进行核型分析。大约需要两周时间才能收到结果。

　　CVS与羊膜穿刺术相比的优势在于，该测试在怀孕早期进行，因此结果通常在第三个月结束时可用。缺点是无法检测到脊髓缺陷。可在妊娠后期进行扩增甲胎蛋白(AFP)血液检测或超声检查，以筛查脊髓缺陷。

　　超声波—超声波的主要目的是确定怀孕状态——预产期、胎儿大小以及母亲是否怀有多胞胎。超声波还可以提供有关胎儿可能存在的先天缺陷的一些信息。医疗中心的所有患者在进行任何侵入性检查之前都会接受全面的超声检查。就诊时会解释超声检查结果。

　　在一些患者中，超声波引起对胎儿可能异常的担忧。我们在怀孕期间执行和解释超声检查方面拥有丰富的经验。

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