唐氏综合症测试是如何进行的？唐氏综合症结果报告怎么看？

　　唐氏看似很遥远的事情,但事实上,唐氏综合症是一种偶发性疾病,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。了解唐氏综合症测试进行程序和结果报告查看规则，提前做好准备。

　　唐氏综合症测试是如何进行的？

　　进行超声波扫描以确认胎龄和胎儿大小。测量胎儿颈部半透明度，即婴儿颈部后部的皮肤厚度。然后从母亲身上取血测量妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素（游离β-hCG）的水平。结果将在3小时后提供。然后使用软件来确定唐氏综合症的风险。

　　唐氏综合症结果报告怎么看？

　　如果21三体的妊娠调整风险高于1:180，而13和18三体的妊娠调整风险高于1:150，则测试报告为高风险（阳性）。接受筛查的所有女性中约有5%会出现高风险的检测结果。低风险表明有唐氏胎儿的机会非常低，但不能完全排除。收集的数据可用于实验室服务的授权内部和外部审核。

　　高风险结果后的后续选项需要进一步的测试来确认胎儿是否患有唐氏综合症。选项是：-

　　进行绒毛膜绒毛取样(CVS)程序，并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。我们推荐CVS采样，因为它可以在14周之前进行。进行羊膜穿刺术，并通过标准核型分析、BoB或微阵列对样本进行评估。这通常在16周时进行。进行NIPT以查看母血中的胎盘DNA，如果NIPT测试报告为高风险，则进行CVS或羊膜穿刺术。

　　在选择后续测试时，要考虑的要点是：

　　NIPT仍然是一种筛查测试，可以检测大约99%的21和18三体受累妊娠。其他不太常见的染色体异常的检出率较低或可能无法检出。在一小部分情况下，不会报告任何结果，通常是由于母亲血液样本中的DNA不足。结果通常在5天内报告。请注意，阴性NIPT结果并不意味着胎儿没有其他染色体异常或结构异常。建议由胎儿母体专家进行胎儿形态学扫描。

　　CVS和羊膜穿刺术将检测所有21、18和13号三染色体综合征以及其他不太常见的异常情况。BoBS和微阵列测试在3-5天内报告结果，核型分析在14天内报告结果。当前的本地和国际证据表明CVS和羊膜穿刺术的风险很小。每1000次CVS中大约有1到2次导致正常胎儿丢失。程序丢失的风险现在远低于过去和NIPT提供者所引用的风险。

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